Bệnh nhân ngụ Khánh Hòa,chào đời khỏe mạnh bình thường. Năm 12 tuổi,cô đột nhiên học hành sa sút,được chẩn đoán thiểu năng trí tuệ,chậm phát triển tâm thần,phải nghỉ học. 4 năm trước,cô thay đổi tính cách,hay đau đầu,kém tập trung. Đôi tay dần co quắp,tứ chi co cứng,cô không tự ngồi,không đi lại được,nói khó,ăn uống sặc nghẹn,gần như tàn phế. Nữ sinh nhập viện điều trị bệnh tâm thần phân liệt nhưng không đỡ,phải chuyển vào TP HCM.

Ngày 5/11,TS.BS Lê Hữu Phước,Phó Khoa Viêm Gan,Bệnh viện Chợ Rẫy,cho biết bệnh nhân tăng trương lực cơ tứ chi và vùng hầu họng - những triệu chứng rất điển hình của bệnh Wilson. Các kết quả chẩn đoán hình ảnh,giải trình tự gene cho thấy bệnh nhân mắc bệnh Wilson thể gan - thần kinh.

Đây là bệnh di truyền,do đột biến gene ATP7B,dẫn đến tích tụ đồng trong mô,gây tổn thương đa cơ quan. Việc dư đồng trong cơ thể gây tổn thương đa cơ quan,dẫn đến tử vong. Triệu chứng thường gặp là tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân,đặc biệt là người trẻ tuổi,nếu không phát hiện điều trị kịp thời thì sẽ xơ gan,suy gan cấp.

Bệnh cũng có thể gây tổn thương vùng não,dẫn đến rối loạn vận động,run tay chân,có các cử động không chủ ý,mất phối hợp trong vận động,khó nuốt,khó nói,rối loạn tâm thần... Một số triệu chứng khác có thể gặp là thiếu máu tán huyết,rối loạn kinh nguyệt,vô kinh,loãng xương,viêm khớp. Nếu không được điều trị,bệnh nhân mắc Wilson hầu như tử vong ở tuổi 20-30.

TS.BS Lê Hữu Phước,Bệnh viện Chợ Rẫy. Ảnh: Nguyên Hạnh

Nhờ tìm ra đúng bệnh,điều trị bằng thuốc giúp thải đồng trong cơ thể ra ngoài,cô gái "hồi phục ngoạn mục",có thể tự ăn uống,không cần phải nuôi ăn qua ống,hồi năm ngoái. 6 tháng sau,bệnh nhân tự đi lại chậm chạp,hết chảy nước dãi,nói rõ hơn. Hiện,người bệnh duy trì điều trị,có thể tự lo các sinh hoạt cá nhân,có thể đi bán vé số kiếm sống.

"Nếu phát hiện được bệnh,điều trị sớm ngay từ khi mới có biểu hiện vào năm học lớp 6,bệnh nhân đã không phải chịu đựng những diễn tiến nặng nề như vậy",bác sĩ Phước nói. Đến nay bệnh viện đã phát hiện,điều trị thành công hàng trăm ca bệnh Wilson.

Bác sĩ khuyến cáo cần cảnh giác với các triệu chứng về gan,thần kinh,tâm thần không rõ nguyên nhân,đặc biệt là người trẻ tuổi. Tuổi trung bình biểu hiện triệu chứng gan mật ở bệnh Wilson là 12,triệu chứng thần kinh là 18. Chẩn đoán sớm giúp việc điều trị rất hiệu quả,làm cho bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường.

Khi gia đình phát hiện có người bệnh Wilson,các thành viên trong gia đình như bố mẹ,anh chị em ruột,con cái,được khuyến cáo tầm soát. Nếu phát hiện có đột biến gene,bệnh nhân ngay từ lúc chưa có biểu hiện bệnh sẽ được điều trị dự phòng bằng cách mỗi ngày uống một viên kẽm,giúp dự phòng bệnh,tránh nguy cơ diễn tiến nặng.

Lê Phương